基因組測序確定腦膜瘤的突變驅(qū)動子

               腫瘤學(xué)家和癌癥生物學(xué)家Rameen Beroukhim博士說：“有關(guān)該發(fā)現(xiàn)zui值得注意的一點是,目前已經(jīng)有針對這些突變的臨床抗癌藥物.”這篇文章的*作者Beroukhim說：“臨床上還沒有*的可有效治療腦膜瘤的藥物.”外科手術(shù)可以有效地治療許多腦膜瘤,但是一些腫瘤的特殊位置給手術(shù)帶來了困難,或者根本不可能選擇手術(shù).對于一些患者來說,醫(yī)生們找不到好的治療措施.現(xiàn)在,研究人員發(fā)現(xiàn)了存在于腦膜瘤基因組上的突變,這為有效地治療該疾病提供了*潛在的途徑.
 

              在美國,每年有大約18000名人會被診斷出腦膜瘤,這一疾病占到了原發(fā)腦瘤（腫瘤首先發(fā)生于腦部）的三分之一,并且女性的發(fā)病率是男性的兩倍.腦膜瘤的生長很緩慢,除非它擴(kuò)大并壓住了至關(guān)重要的腦部結(jié)構(gòu),否則許多患者并不需要接受治療.但是大量患者在治療后出現(xiàn)了復(fù)發(fā),并且腫瘤常常會變得惡性.
Beroukhim說,之前關(guān)于腦膜瘤基因組成的研究非常少.在這一新項目中,科學(xué)家們測序了17例腦膜瘤的全基因組或編碼蛋白的區(qū)域（外顯子）.那些在本次測序中發(fā)現(xiàn)的突變基因又進(jìn)行了第二次驗證測序,樣本為另外2組腦膜瘤.
 

              與大多數(shù)類型的腫瘤相比,研究人員發(fā)現(xiàn)腦膜瘤中的基因改變或損傷更少.他們在一些腦膜瘤樣本中發(fā)現(xiàn)了2個基因突變,它們在已知的致癌信號通路中發(fā)揮作用.一個是SMO,它是Hedgehog通路的一個成員,發(fā)現(xiàn)于3個腫瘤樣本中；另一個是AKT1,它是PI3K-AKT-mTOR信號通路的成員,發(fā)現(xiàn)于5個腫瘤樣本中.另外,有六分之一的腫瘤存在mTOR通路相關(guān)的之前未知的突變.總結(jié)來說,這些突變的基因通路看起來是驅(qū)動15%腦膜瘤發(fā)生的關(guān)鍵因素.在臨床試驗中,抑制那些異常通路的實驗藥物已經(jīng)表現(xiàn)出了預(yù)期的效力.研究人員說：“這暗示了這些腦膜瘤患者可能會受益于這種已經(jīng)在開發(fā)或使用的針對性療法.”